本次培训围绕新生儿疾病筛查技术提质、服务优化开展专题学习与经验研讨，汇聚国内多位行业知名专家，全市各新生儿疾病筛查采血机构共计230余名业务骨干参训。

　　浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授专题分享《后基因组时代儿科临床实践的变化》，系统梳理基因组时代国际遗传学发展脉络，解读领域核心研究成果，剖析后基因组时代儿科疾病诊疗模式的重大变革，提出儿科从业人员需持续夯实遗传学知识储备。他指出，儿童罕见病、疑难病症的诊断愈发依赖基因检测技术，新生儿基因筛查可作为传统生化筛查的有力补充，能有效拓展筛查病种，助力实现早期分子诊断，并结合真实临床案例进行生动阐释。

　　安徽省妇女儿童医学中心胡海利副院长围绕《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查项目开展与管理》展开授课，从机构建设、项目发展历程切入，详细介绍推动串联质谱筛查纳入财政补助公共卫生项目的实践路径，解读筛—诊—治全闭环管理体系构建思路。同时结合安徽省各地筛查数据，提出自费项目地区提升筛查率要落实“行政推动—机构执行—家长接受—质量保障”全链条工作模式，并分享机构相关科研实践成果，为参训人员开展项目管理工作提供实操参考。

　　上海交通大学医学院附属儿童医院田国力主任聚焦串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的病种拓展应用，从技术原理、应用演进讲起，重点解读腺苷脱氨酶缺乏症、X连锁肾上腺脑白质营养不良两类新增筛查病种，结合临床筛查实例，细致讲解两类疾病的筛查指标、典型临床表现及干预治疗方案，进一步加深学员对新增筛查病种的理解。

　　广州医科大学附属妇女儿童医疗中心陶莉主任带来《广州市新生儿代谢性疾病筛查体系》经验介绍，立足国内及广州市新生儿疾病筛查工作现状，详解当地筛查信息管理系统建设要点，强调信息电子化流转是保障遗传代谢病两周内诊断率、治疗率均大于90%的关键，同时规范落实未召回病例备案管理。她介绍广州分层、分项目开展一线医护人员培训、常态化督导优化业务流程等成熟做法，提出依托多学科协作（MDT）模式，建议开设新生儿基因筛查遗传咨询门诊，进一步完善罕见病全周期管理。

　　立足深圳市新生儿疾病筛查工作实际，市内专家围绕政策落实、临床诊疗、特色病种防控、科研能力建设等方面开展专题授课。

　　我院保健部靳淑雁主任全面回顾总结2026年深圳市新生儿疾病筛查工作，解读国家、省、市相关政策文件、新版实施方案考核指标及组织架构，重点分析新方案落地后的实施成效，梳理日常业务指导过程中发现的共性问题并予以反馈。她强调，各机构须依规依法开展新生儿疾病筛查，严格落实统一版知情同意书使用、健康宣教覆盖率达到100%等工作要求，持续推进遗传代谢病筛—诊—治一体化建设，力争实现遗传代谢病2周诊断率、治疗率均达90%以上；各采血机构要主动配合市新生儿筛查中心做好随访追踪，全力推动目标落地见效。

　　我院儿科曾永梅主任聚焦以肝功能异常为首发表现的遗传代谢病，梳理疾病病因分布，解读肝功能异常指标判读要点，并结合临床案例，深入浅出地讲解糖原累积病、肝豆状核变性、希特林缺陷病、Gilbert综合征等典型疾病的诊疗要点。

　　我院医学遗传中心张丽君医生以《从“头号杀手”到“可防可控”——SMA新生儿筛查的策略与实践》为题，讲解脊髓性肌萎缩症（SMA）的定义、分型与发病机制，对照国内外临床指南介绍SMA三级预防策略，着重阐明新生儿筛查在SMA早防早治中的核心价值，细致解读现有治疗药物相关要点。

　　深圳市新生儿疾病筛查中心刘文兰主任作《从日常筛查到科研：新筛科研思维的构建与落地》专题报告，结合新生儿疾病筛查的工作定位、研究设计要点与行业特殊性，分享科研实践感悟。他提出，新生儿疾病筛查科研应当立足临床实际问题与新技术临床转化应用，依托海量检验数据、连续样本资源、清晰临床结局对照等独特优势，发挥转化医学中间纽带作用，推动新技术转化为临床可用筛查项目，实现检验指标与临床疾病的精准匹配。