为深入贯彻落实国家、省、市关于高通量基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查（NIPT）的工作要求，进一步规范深圳市NIPT项目管理，提升项目服务质量，8月28日，我院举办了2026年深圳市高通量基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查项目培训班。

　　来自深圳各辖区的项目负责人，以及各产前筛查与产前诊断机构相关负责人、专业技术人员通过线上线下相结合方式参训，其中线下200余人、线上1300余人，累计参训1500余人次，实现全市相关从业人员的全覆盖。

　　高通量基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查技术，是目前应用最广泛的产前筛查技术之一。该技术凭借较高的检测灵敏度和特异性，对降低出生缺陷发生率发挥重要作用，也对从业人员的专业能力、操作规范提出更高要求。本次针对该项目开展专项培训，旨在进一步统一全市NIPT项目的操作规范与服务标准，打通技术落地、管理执行各环节堵点，推动全市产前筛查服务向同质化、高质量方向发展。

　　我院医学遗传中心刘文兰主任致辞强调，出生缺陷防治是守护人民群众健康、提高人口发展质量的重要公共卫生工作。唐氏综合征等染色体异常是最为常见的出生缺陷类型之一，规范开展产前筛查是早发现、早干预这类出生缺陷的关键环节，也是预防唐氏患儿出生的有效手段。高通量基因检测技术凭借较高的灵敏度和特异性，已成为产前筛查体系中的重要技术手段，帮助无数家庭提前规避生育风险。但技术的规范应用、检测质量把控、结果规范解读，直接关系筛查服务的安全性和有效性，对从业人员的专业能力提出更高要求。

　　本次培训邀请市内各级妇幼保健院及香港大学深圳医院等多家单位的业内骨干专家，从政策要求、技术规范、临床实践等多维度进行授课。

　　我院徐志勇医生介绍了深圳市高通量基因检测产前筛查项目的总体工作要求，巫伟鹏医生、刘文兰主任、罗彩群分别分享了高通量基因检测（NIPT）技术指南、WES产前应用案例、NIPT高风险后续遗传咨询要点；龙岗区妇幼保健院刘维强主任详细阐述NIPT实验室全流程质量控制；香港大学深圳医院谢建生主任讲授NIPT检测报告规范化要求与结果判读要点；宝安区妇幼保健院张锐主任对唐氏综合征筛查流程优化方向进行探讨；南山区妇幼保健院李维主任讲授了NIPT及罕见常染色体三体的研究进展。培训过程中，线上线下参训人员均认真聆听、积极互动。

　　此次培训班的成功举办，进一步完善了深圳市NIPT项目的技术服务网络，夯实全市产前筛查从业人员的专业能力基础，为推动全市出生缺陷防治工作规范化、高质量发展筑牢根基。

　　下一步，我院将继续发挥市级产前诊断技术指导机构的作用，定期组织开展相关业务培训与技术指导，持续提升全市产前筛查与诊断服务质量，助力筑牢出生缺陷防治防线，为提升深圳市人口质量、保障妇幼健康贡献力量。