为深入贯彻落实《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，3月20日，由中国出生缺陷干预救助基金会与我院联合主办的“2026年深圳市新生儿疾病筛查暨‘无陷未来·罕见病关爱行动’培训班”顺利落幕。

　　来自全市各医疗保健机构的新生儿疾病筛查、临床诊疗相关专业人员及管理者等百余人齐聚一堂，共学前沿技术、共探防治路径、共践关爱使命。

　　我院保健部靳淑雁主任主持开幕式，对与会专家及同仁的到来表示热烈欢迎，并简要介绍培训班的背景与意义，强调本次培训既是落实国家出生缺陷防治政策的具体举措，也是践行“无陷未来·罕见病关爱行动”、助力深圳提升罕见病防治能力的重要契机。

保健部靳淑雁主任主持

　　我院林天武副院长在致辞中高度肯定了深圳新生儿疾病筛查工作近年来取得的显著成效，同时也精准点出当前面临的短板：串联质谱筛查率不足30%，耳聋基因筛查率仅26%，与北京、上海、浙江等先进地区相比仍有较大差距。

　　他强调，罕见病防治是一项系统性、长期性工程，需凝聚多方合力，构建“筛-诊-治-访”全链条闭环管理体系。呼吁全市新筛工作者以“走在前列”的使命感，将“无陷未来·罕见病关爱行动”的理念落到实处，加快探索基因筛查技术的本地化应用，让更多患儿在症状显现前获得明确诊断与及时干预，为每一个新生命筑牢健康防线。

林天武副院长致辞

　　中国出生缺陷干预救助基金会副秘书长王紫薇在讲话中详细介绍了“无陷未来·罕见病关爱行动”的平台背景与核心项目内容。她表示，深圳作为改革开放的前沿阵地，在新生儿疾病筛查领域积累了丰富经验并展现强劲活力，基金会将持续深化与深圳的合作，全力支持深圳在罕见病防治方面的探索与实践，推动筛查技术普及、诊疗能力提升与救助体系完善，让“无陷未来”的阳光照亮每一位罕见病患儿的成长之路，让更多患儿在关爱中重获新生。

　　阿里健康作为本次救助行动的合作平台，其项目代表在致辞中强调，罕见病防治从来不是单一主体的责任，需要政府、医疗机构、企业、社会组织协同发力，让科技与公益双向赋能，让关爱力量惠及更多需要帮助的家庭。

　　学术交流环节，国内知名专家学者齐聚一堂，围绕新生儿遗传代谢病筛诊治前沿、罕见病诊疗进展及全程管理策略展开精彩授课，内容兼具专业性、实用性与前瞻性，案例丰富详实，讲解深入浅出，为参会人员带来一场高质量的学术盛宴。

　　浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授以《尿素循环障碍的新生儿诊治》为题，系统阐述尿素循环障碍的发病机制、临床表现及诊断路径，强调“时间就是大脑”的诊疗理念。通过一例双胞胎新生儿基因筛查的典型案例，生动展示新生儿基因筛查如何有效弥补传统串联质谱筛查对OTCD、NICCD等疾病的漏检风险，实现症状前精准诊断与早期干预，成功避免不可逆的神经损伤，为临床诊疗提供宝贵借鉴。

　　湖南省儿童医院王华教授围绕《有机酸代谢障碍诊治、预防与管理》，系统介绍有机酸血症的筛诊治防一体化管理体系。从有机酸血症的发病机制切入，深入剖析急性期代谢危象的处理策略，并结合多例典型病例，详细讲解不同分型的治疗要点、饮食管理策略及长期随访方案，充分展现多学科协作在危重罕见病救治中的关键作用。

　　我院曾永梅教授带来《经皮内镜下胃造瘘术在甲基丙二酸血症伴喂养困难中的应用》的精彩报告，以一个新生儿期起病的患儿为例，详细讲述该患儿通过经皮内镜下胃造瘘术（PEG）成功解决营养保障难题的全过程，并结合本中心临床数据，系统阐述PEG的操作要点、并发症处理及长期管理经验，为临床处理此类罕见病相关并发症提供实操指导。

　　广州医科大学附属妇女儿童医疗中心孟岩教授聚焦《溶酶体贮积症的识别和诊治》，系统梳理溶酶体贮积症（LSDs）这一大类罕见病的分类、诊断与治疗进展。她特别指出，早期诊断、早期治疗是改善溶酶体贮积症患儿预后的核心，新生儿筛查与高危筛查是及时发现患者的关键窗口，呼吁临床工作者提高警惕，筑牢早期防控防线。

　　浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授带来《儿童罕见病与出生缺陷三级筛查》的宏观报告，系统阐述我国罕见病防控的现状、挑战与未来发展方向，指出罕见病虽单个病种发病率低，但患病人群总数庞大，防控任务艰巨。他详细介绍了婚前/孕前携带者筛查、产前筛查与诊断、新生儿筛查的三级防控策略，并以浙江省新生儿基因筛查项目为例，展示基因筛查与生化筛查优势互补的实践成果。同时强调随着分子遗传学技术的不断进步，新生儿基因筛查正从科研走向临床，为罕见病防控带来新机遇，而中国罕见病三级防控之路任重道远，需要全社会共同发力。

　　广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授围绕《氨基酸代谢病——从新生儿筛查到多学科精准诊疗》，深入讲解苯丙酮尿症（PKU）、酪氨酸血症I型等常见氨基酸代谢病的诊疗要点，强调“饮食治疗是基石、是核心”，终身规范管理对患儿预后至关重要，并通过一系列临床案例，有力论证严格控制相关指标的重要性，同时介绍此类疾病的治疗新进展，为临床诊疗提供更丰富选择。

　　我院刘文兰教授作《2025年深圳市新生儿疾病筛查相关工作分享》报告，系统回顾过去一年深圳新生儿疾病筛查工作数据与成效。他指出，2025年深圳市传统四病筛查率接近100%，串联质谱筛查率达29.84%，耳聋基因筛查率达25.33%，虽较往年有明显提升，但与先进地区相比仍有较大进步空间。他重点介绍了深圳在推动串联质谱筛查普及、优化阳性病例管理、建立规范随访档案等方面的实践探索，并分享了基于2022-2024年新生儿筛查数据构建的PKU风险预测模型，同时展示了耳聋基因筛查的科研进展，提出“出生时听力正常的遗传性耳聋高危儿是学龄期迟发性听力损失的主要来源”这一科学假说，为迟发性听力损失的早期预警与干预提供新思路。

　　本次培训内容丰富、紧贴临床，既有国家政策解读与行业前沿进展，又有临床实战经验与典型病例分享，为全市新生儿疾病筛查与罕见病防治工作者搭建了一个高效的学习交流平台，有效夯实参会人员的专业基础，提升服务能力。

　　此次培训班既是对“无陷未来·罕见病关爱行动”理念的生动践行，也是深圳推进出生缺陷防治工作、提升罕见病关爱水平的具体举措。

　　未来，在国家政策的指引下，在中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，深圳将继续深化与各方的协作，完善“筛-诊-治-访-救”全链条体系，持续扩大筛查覆盖面、提升诊疗精准度、强化关爱服务力，切实把“无陷未来”的美好愿景转化为守护新生儿健康的实际行动，为每一个新生命保驾护航，为我国出生缺陷防治事业贡献深圳力量。