2026年3月14日，我院儿科顺利完成一例20月龄戈谢病（IIIc型）患儿首剂酶替代治疗，这是本院针对该类罕见病患儿开展酶替代治疗的新尝试。

　　戈谢病（Gaucher disease，GD）是因β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因缺陷导致的常染色体隐性遗传性罕见病。GBA基因缺陷会造成该酶活性下降，体内的细胞垃圾“葡萄糖脑苷脂”无法被分解，进而堆积在肝、脾、骨骼、肺、神经系统巨噬细胞的溶酶体内形成“戈谢细胞”，最终引发肝脾肿大、血小板减少等临床表现。

　　小可（化名）出生时便出现血小板减少，3个月大时开始出现腹胀症状，起初家人以为是“积食”“胃肠功能紊乱”。直到1岁半体检时，医生发现其腹部膨隆如蛙腹，检查后显示肝脾重度肿大，经酶学和基因检测发现，患儿葡萄糖脑苷脂酶活性为0.89umol/l/h（正常参考值：1.19-22.23umol/l/h），且GBA基因存在纯合变异，最终被确诊为戈谢病IIIc型。

　　目前戈谢病尚无根治方法，幸运的是，定期接受酶替代治疗（Enzyme Replacement Therapy，ERT），能够帮助清除体内多余的葡萄糖脑苷脂，弥补体内该酶的缺陷并替代其发挥生理功能，助力细胞清除堆积的脂质，但该疾病需要终身用药。

　　为尽早实施酶替代治疗，阻止疾病进一步进展，医院第一时间安排小可住院完善相关检查，并对首次酶替代治疗的潜在风险及预后进行了充分评估，最终顺利为她完成首剂伊米苷酶替代治疗，治疗过程顺利，无任何不良反应。在全科医护人员的共同努力下，小可已顺利出院。

　　我院儿科作为广东省临床重点专科、国家罕见病协作单位，始终将罕见病诊疗作为学科发展的重要方向，以专业实力与人文关怀为罕见病患儿筑牢健康防线。科室依托“三名工程”罗小平教授团队内分泌遗传代谢病与罕见病专科核心优势，不仅常规开展戈谢病伊米苷酶替代治疗、脊肌萎缩症诺西那生钠治疗、庞贝病阿糖苷酶α替代治疗、神经纤维瘤I型司美替尼治疗、低磷性佝偻病布罗索尤单抗治疗等多种罕见病精准治疗，还为甲基丙二酸血症等遗传代谢性罕见病患儿提供饮食干预、手术矫治等个性化方案。

　　我院针对罕见病还开设了遗传罕见病、神经罕见病、罕见病消化营养干预及再生育咨询等特色专科门诊，配齐专项检测与先进诊疗技术，联合生殖遗传MDT门诊实现罕见病的源头防控与代际阻断。

　　此外，科室持续联动国内顶尖专家罗小平教授团队开展学术交流，深耕罕见病临床研究与诊疗技术创新，以规范化的诊疗路径、全方位的医疗服务，为每一位罕见病患儿提供专业救治，用精准医疗为罕见病家庭点亮希望，让罕见病不再 “难诊难治”。