会上，宋晓红处长对《实施方案》作了全面而精准的解读，详细介绍方案的制定背景、主要内容及落实要求。围绕“建立健全筛查—诊断—治疗—随访全流程闭环管理体系”的总体目标，宋晓红处长重点阐述以下几方面内容：

　　1.优化工作指标，强化质量管理。新方案将工作重点从“筛查数量”转向“诊疗随访质量”，明确“2周内诊断率≥90%”“2周内治疗率≥90%”“不合格血片率≤3%”等核心质控指标，推动新生儿疾病筛查工作从注重覆盖面向注重服务质量转变。

　　2.统一知情同意，健康教育知晓率达100%。将传统四病、串联质谱（48病）、耳聋基因及脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查的知情同意书整合为统一版本，并在新版同意书中清晰列出各项自费项目及价格，同时附设视频宣教二维码，力争实现家长健康教育知晓率达到100%。

　　3.新增SMA筛查，实现早筛早治。将脊髓性肌萎缩症（SMA）纳入筛查病种范围，在不增加采血负担的前提下，利用现有干血斑样本完成检测。尽快建立相关检测方法并完成信息系统模块开发，力争在2025年12月31日前全面实施。

　　4.强化闭环管理，防范失访漏诊。依托信息化手段，实现筛查阳性病例随访数据的互联互通，完善初筛阳性失访清单与随访报表制度，确保每一位疑似患儿均能获得及时召回、诊断与干预。

　　刘文兰主任就具体实施路径与时间节点作专题报告，强调于2025年12月31日前完成三项重点任务：

　　全市统一启用新版知情同意书；

　　完成SMA筛查系统模块开发及相关宣传材料发放；

　　实现妇幼信息系统与新生儿筛查系统的数据互联互通。

　　结合2023–2025年深圳市串联质谱筛查数据及相关典型案例，刘文兰主任呼吁全市医疗机构加快推进串联质谱与基因筛查技术应用，力争所有新生儿均能享受到先进的筛查技术。

　　研讨交流环节，与会人员围绕知情同意书的执行细节、SMA筛查的流程衔接、血片采集质量的提升、阳性患儿召回机制等实际问题踊跃发言，交流实践经验，并提出多项建设性意见。