2025年8月30日上午，我院儿科特邀华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授“医疗卫生三名工程”团队在福强院区举办针对甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia，简称MMA）和丙酸血症（Propionic Aciduria，简称PA）的病患交流及专家义诊活动，旨在促进患儿全面健康成长，加强罕见病患儿全生命周期管理。

　　活动现场汇聚了多位国内相关领域知名专家，包括中华医学会儿科学分会候任主委、华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授及其团队的仇丽茹教授、胡秀芬教授、应艳琴教授，我院儿科董国庆教授、曾永梅主任、陆喜燕主任医师、张纪泳主任医师等，为MMA/PA患儿家庭带来关于基因研究进展和营养管理的专题讲座，并为来自深圳及周边地区的多个MMA/PA家庭提供一对一咨询答疑，现场互动积极、气氛热烈。

　　甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是常染色体隐性遗传代谢病，属于罕见病的一种，因基因缺陷导致体内有机酸代谢障碍，进而导致酸中毒、喂养困难、肌张力异常等多系统损坏，严重时可能危及生命。目前治疗主要以对症支持治疗、特殊医学配方饮食管理为主，对维生素B12敏感型患者需长期注射治疗，规范对症治疗可显著改善预后，影响患儿生长发育和生存质量。

　　罗小平教授在活动中指出，罕见病防治体系建设需要政府加大投入与政策支持，建立全国性病例队列和研究网络，推动药物研发与医保保障，同时加强临床与基础研究的转化合作。他还介绍了家长普遍关注的基因治疗和新药研究的最新进展，为MMA/PA家庭带来新希望。

　　本次活动不仅为MMA/PA患儿提供专业诊疗支持，还针对小阴茎、Dent病、狼疮性肾炎、肾脏发育畸形所致反复泌尿系感染等疑难病例开展多学科会诊，并制定下一步治疗方案。

　　由我院董国庆主任医师、张琴主任医师、汪无尽副主任医师、江丽丹主治医师等组成的专家团队也为身材矮小、性早熟、肥胖等内分泌疾病患儿提供了专业诊疗建议。

　　罕见病防治工作任重道远，未来我院儿科将与罗小平教授团队继续保持紧密合作，共同努力提升深圳市罕见病诊疗水平，为儿童健康事业作出更大贡献。