3月21日，由我院新生儿疾病筛查中心主办的“2025年深圳市新生儿疾病筛查政策培训班暨网络医院项目负责人会议”成功举办。

　　会议聚焦政策落地与技术革新，通过政策解读、技术研讨与经验交流三大板块，为推进深圳市出生缺陷防治工作的精准化升级和智能化转型提供重要平台。全市67家筛查网络医院的近100名项目负责人及管理人员参加。

　　我院吴波副院长致辞强调，新生儿疾病筛查是守护儿童健康的第一道防线，关乎千家万户的幸福和城市的未来。2024年深圳市通过优化筛查流程、深化多部门协作、强化公众宣教等举措，实现串联质谱筛查和耳聋基因筛查覆盖率的明显提升。

　　面向未来，吴波副院长提出三大重点方向：以政策为引领，进一步完善筛查体系建设；以科技为支撑，加快构建智能化筛查网络，推进信息化管理平台建设；以协作为基石，全市医疗机构凝心聚力，共同为新筛这项重大民生工程贡献力量。

　　会上，全国新生儿疾病筛查学组组长、浙江大学附属儿童医院赵正言教授作《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查现状与挑战》专题报告，系统梳理串联质谱技术发展历程，深入分析该技术在全球范围内的应用现状及未来趋势。

　　他还特别分享了浙江省创新实践——通过构建“新生儿遗传代谢病筛查+听力筛查+先心病筛查”三网合一的协同新生儿疾病筛查和管理模式，大幅提升筛查效率，显著降低漏筛率，为全国新生儿疾病筛查工作提供宝贵经验。

　　针对深圳的发展，赵正言教授提出殷切期望：强化政策支持，推动新生儿疾病筛查全覆盖；优化技术应用，加快串联质谱筛查的普及与提升；深化体系建设，借鉴“三网合一”模式，打造高效、精准的筛查-诊疗-随访闭环管理。

　　赵正言教授最后强调，新生儿遗传代谢病筛查是提高人口质量、减少出生缺陷的重要举措，需要政府、医疗机构和社会各界共同努力，推动筛查技术更广泛、更精准地惠及每一位新生儿。

　　深圳市卫生健康委宋晓红处长作《深圳市新生儿疾病筛查政策及实施成效分析》专题报告，重点解读2025年《广东省新生儿疾病筛查管理办法》重要更新内容，包括新增3类遗传代谢病筛查标准及质控要求，为深圳市新生儿筛查工作提供新的政策指引。

　　宋晓红处长强调，新生儿疾病筛查是一项系统工程，须构建规范化的工作机制，严格流程管理：采血机构负责规范采血，新筛中心集中检测；强化质量管控：依法依规开展筛查工作，确保结果准确可靠；完善服务体系：建立筛查-诊断-治疗-随访的全流程管理。成效分析方面，报告显示2024年深圳市取得积极进展：串联质谱筛查覆盖率稳步提升，耳聋基因筛查率持续增长，筛查网络建设不断完善。

　　但宋晓红处长也指出，与全国先进水平相比，深圳市在筛查率和质量管理方面仍存在明显差距。为此提出工作要求：提升知晓率，加强出生缺陷防治知识普及；提升筛查率，重点提高串联质谱和耳聋基因筛查覆盖率；提升质量，强化全流程质量管理体系建设；提升服务，完善筛查-诊断-治疗-随访一体化管理。同时强调充分发挥深圳创新优势，加快构建更高效、更精准、更惠民的新生儿疾病筛查服务体系，为健康深圳建设筑牢第一道防线。

　　深圳市新生儿疾病筛查中心主任刘文兰系统展示深圳市串联质谱筛查最新数据；重点分析了耳聋基因筛查的临床价值与实施成效；详细解读光明区创新推出的串联质谱筛查补助政策，为各区提供有益借鉴。同时深度剖析了外地一例MMA（甲基丙二酸血症）医疗纠纷案例，该案例因复筛通知环节存在疏漏，导致诊断治疗延误，凸显完善的阳性病例追踪流程的重要性。刘文兰主任强调，必须建立闭环管理的阳性病例追踪机制，强化筛查各环节的质量控制，推动区域协作，实现资源共享。

　　研讨环节，刘文兰主任与参会代表围绕筛查质量标准化建设、区域协作机制创新、信息化管理平台应用等议题展开深入交流，为深圳市新生儿疾病筛查工作高质量发展建言献策。

　　本次会议为深圳市新生儿疾病筛查工作注入新动能。站在新起点，深圳市将深化“政府主导、多部门联动”机制，以精准筛查技术为支撑，以普惠服务为目标，重点推进三项工作：一是构建“筛查-诊断-干预-随访”全链条防治体系；二是全面推广串联质谱和基因检测技术应用；三是建设市级筛查大数据中心，推动AI技术赋能筛查诊断，全力打造新生儿疾病筛查的“深圳样板”，为提升人口健康素质、建设健康深圳作出新的更大贡献。