2025年2月22日上午，在第18个国际罕见病日来临之际，我院儿科特邀华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授团队，成功举办以“为爱纳罕，让爱不凡——不止罕见”为主题的“名医帮扶·健康义诊”系列公益活动，为众多罕见病家庭送去温暖与希望，展现医者仁心与社会责任。

　　学术交流环节，罗小平教授带领团队的陈瑜教授、舒赛男教授、仇丽茹教授和吴薇教授，深入病房进行查房，精准把握患者病情，提供专业治疗建议。同时结合罕见病的系统理论、实际病例、最新研究进展及临床指南，为医护人员进行深入浅出的授课。

　　此外，专家们还积极参与罕见病疑难病例讨论，系统梳理相关疾病诊断思路、鉴别诊断要点及治疗方案，极大提升了深圳市妇幼保健院儿科医护团队的临床思维能力和诊疗水平。

　　义诊活动中，罗小平教授团队与我院董国庆、陆喜燕、李坚旭、黄秒、刘佩佩等专家携手，共同为罕见病患者提供诊疗服务。现场吸引大量病患家庭，涵盖Prader-Willi综合征、Floating-Harbor综合征、佩梅病、低磷性佝偻病、克氏综合征、Helsmoortel-Van der Aa综合征、戊二酸血症、歌舞伎综合征、Dent病、先天性肾上腺皮质增生症、原发性生长激素缺乏症、特发性矮小症等多种疾病。

　　专家们耐心倾听患者诉求，仔细查阅病历资料，凭借丰富的临床经验与专业知识，为患者答疑解惑，制定个性化治疗方案，赢得患者及家属的高度赞誉。

　　作为国家卫生健康委最早指定的罕见病诊疗单位之一，我院始终将罕见病诊治工作视为重中之重。依托深圳市新生儿疾病筛查中心的资源优势，对筛查出的罕见病患儿做到早发现、早诊疗。

　　2024年特别开设遗传罕见病门诊、神经罕见病门诊、罕见病消化营养干预门诊及罕见病患儿父母再生育咨询门诊等，形成以董国庆教授、曾永梅主任、陆喜燕、郝金斗、张纪泳主任医师为核心的儿科罕见病专家团队。

　　同时建立了针对罕见病的多学科会诊机制，力求为罕见病家庭提供全方位的支持与帮助。例如针对甲基丙二酸血症/丙酸血症合并严重喂养困难的孩子，医院经过详细评估后开展经皮内镜下胃造瘘术，有效解决患儿喂养困难及热卡不足问题。这一创新治疗吸引来自浙江、重庆、成都等全国各地的患儿家庭前来就诊。

　　未来我院将继续加大罕见病科普宣传力度，定期举办义诊活动，提升公众对罕见病的认知与关注。同时协调各方资源及社会力量，为有需要的家庭提供帮助。

　　期待与社会各界携手，通过医疗、政策与社会支持的多维联动，推动罕见病从“被看见”真正转变为“被关怀”，切实保障罕见病患儿的健康成长，帮助他们更好地融入社会。

　　此次义诊活动的成功举办，离不开院领导的大力支持，也离不开每一位医护人员的辛勤付出。未来我院将继续秉持医者仁心理念，在罕见病诊疗道路上不断探索前行，为更多罕见病家庭带来希望与曙光。

　　同时衷心感谢广大患者及家属一直以来的信任与支持，医院将一如既往地为大家提供优质的医疗服务，共同守护每一个生命的健康与尊严。