主要研究者：文伟

　　（联系人：文伟82889999-1798）

　　新生儿疾病筛查中心，是深圳市妇幼保健院重点专科之一，承担全市新生儿疾病筛查检测工作，年筛查量15-20万，居全国市级新生儿筛查中心前列。目前，科室拥有新生儿筛查三大检验技术平台：生化分析平台、代谢组学技术平台、分子诊断技术平台。可进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查及诊疗，串联质谱氨基酸代谢病、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍疾病的筛查及诊疗，干血斑遗传性耳聋基因检测及地中海贫血基因检测。临床基因扩增（PCR）实验室验收合格，具备荧光PCR技术及Sanger测序技术基础。

　　新生儿疾病筛查中心是首批中国出生缺陷干预救助示范基地，我院是罕见病协作网深圳二家成员单位之一，新生儿疾病筛查中心（遗传代谢科）承担了二十余种罕见病诊断治疗工作。

　　科室目前共有医生3人、检验技术人员15人、护士2人。已获得GCP培训证书的医务人员15人。近年来科室承担多项医疗器械临床研究，具有丰富的临床研究经验。