主要研究者：刘文兰/吴维青

（联系人：刘文兰 13691913656  ）

　　医学遗传中心由细胞遗传实验室、分子遗传实验室、生化免疫实验室组成，是深圳出生缺陷预防控制重点实验室、国家级新一代高通量DNA测序和无创产前基因筛查临床应用试点单位、全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地、广东省产前诊断专项技术指导中心。5年来承担国家自然科学基金等科研项目35项目，发表科研论文120余篇，其中SCI论文20余篇。

　　医学遗传中心临床业务能力、业务量居全市前列，介入性产前诊断检测工作量占全市四分之一，产前单基因疾病诊断检测量占全市近一半（含地中海贫血48%），专业组有丰富的孕产妇和罕见病样本资源。本专业组有较强的专业技术能力，是深圳率先开展地贫基因、染色体微阵列分析、DMD/SMA、胎儿染色体无创产前基因筛查、MLPA、全外显子组测序等多种技术的临床实验室，是深圳唯一本地化开展WES数据分析和解读的临床实验室，也是深圳唯一成规模开展罕见单基因病检测的临床实验室。本专业组在区域内有一定的影响力，牵头全市的出生缺陷防控工作，参与深圳市多项公卫项目和出生缺陷防控的管理和指导工作。

　　开展项目如下：

　　细胞遗传实验室  应用细胞培养染色体分析、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析进行各类标本的染色体分析和临床诊断、产前诊断。

　　分子遗传实验室  主要进行单基因遗传病、染色体病的分子诊断，引进了高通量测序技术，开展了全外显子组测序、低深度测序进行染色体非整体检测、隐性遗传病基因携带者筛查、胎儿染色体无创产前基因筛查。

　　生化免疫实验室  开展地中海贫血等血红蛋白病的生物化学筛查、胎儿染色体病的产前生化标记物筛查及免疫治疗。

　　医学遗传中心现有专业技术人员28人，已获得GCP培训证书25人，已完成多个体外诊断试剂GCP项目，积累了丰富的项目开展经验，2022年高分通过广东省药监局的监督检查。