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随着生育政策放开,高龄孕妇日益增多,高危妊娠风险也随之增加,一个健康宝宝的出生对每个家庭来说都是头等大事,每位准爸爸准妈妈对产前超声检查也寄予了更高希望。
我院超声科经过14年的不懈努力,对胎儿中枢神经系统结构的不断深入研究,摸索总结出一套胎儿中枢神经系统严重畸形的筛查方法——从严重的中枢神经系统畸形到严重的智力发育障碍疾病如无脑回畸形,都能通过这些方法找到蛛丝马迹,继而让准爸爸准妈妈们有机会进一步进行羊水染色体及基因水平检查,达到产前确诊的目的。
为使产前超声对胎儿脑沟回的观察与评价能得到更广泛推广,提高产前超声对严重的、致死致残的胎儿神经系统异常(主要以严重智力障碍、发育迟缓、顽固性癫痫发作为主要表现)的产前超声检出率,我院在第一期胎儿神经系统产前超声理论与模拟培训高级研修班上重磅发布了胎儿中枢神经系统超声评估新方法——胎儿颅脑五横切面法、三维水晶反转成像(3D-ICRV)法及大脑外侧裂分级法。
一、胎儿颅脑五横切面法 国际国内最常规、最广泛应用的颅脑筛查方法是三横切面法。该方法的最大缺点是在侧脑室水平以上的大脑看什么?怎么看?没有规范,让人摸不着头脑。 为弥补缺陷,我院李胜利教授团队在10多年的潜心研究后,在传统的三个胎儿颅脑筛查切面(侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面、小脑水平横切面)基础上首次提出胎儿颅脑产前超声筛查的五横切面法。 这是一种更全面观察颅内结构及筛查中枢神系统异常的新方法,新增加的颅顶部横切面、胼胝体膝部及压部横切面,弥补了传统切面未能观察与评价的颅顶至侧脑室体部的颅脑结构不足,规定了颅顶部横切面主要对大脑镰、半卵圆中心脑实质、顶枕沟及中央沟、中央前沟、中央后沟、额上沟、顶内沟的观察与评价,对半卵圆中心脑白质软化或出血、大脑皮层发育异常(如无脑回畸形)、中间变异型全前脑等异常的发现与诊断起到重要作用;经胼胝体膝部及压部横切面可以对胼胝体、透明隔和透明隔腔、侧脑室前角、体部及其周围脑白质进行评估,尤其当无法显示胎儿正中矢状切面时可在此平面对胼胝体是否异常进行评估。 五横切面法除要求常规结构与内容需要观察外,每个切面特别增加了脑沟回(主要是11个初级脑沟及相应脑回)的显示与辨认,形态正常与异常的区别,各脑沟在不同切面上的显示及出现的孕周,各个切面能发现的异常征象等进行了详细总结与分析。强调了孕25周前评估有无大脑皮层发育异常的唯一脑沟是大脑外侧裂;而26-30周是大脑其他沟回集中发育的时间。据此,李胜利教授团队也特别推荐对于怀疑大脑皮质发育异常的胎儿在这个时间段进行神经系统的针对性检查。 回顾性研究显示,三个传统常规切面诊断了50.7%的胎儿神经系统畸形,两个新增切面为49.3%的胎儿神经系统畸形提供了额外诊断信息,而约11.9%的病例仅在两个新增加的切面有异常表现。 李胜利教授讲授胎儿颅脑五横切面法 二、大脑外侧裂分级法 外侧裂作为大脑外侧凸面最早稳定出现的脑沟,是胎儿大脑皮层发育过程中极其重要的结构,也是筛查胎儿大脑皮层发育异常的最早最具意义的指示器。 以往的产前超声规范中均未对皮质发育状况进行评估,大量皮质异常胎儿被漏诊。据此,李胜利教授团队提出通过观察外侧裂初步筛查胎儿皮质发育状况,并总结了经丘脑横切面外侧裂分级法评估外侧裂的发育与形态变化。 经丘脑横切面是胎儿双顶径和头围测量的常规切面,该切面需常规显示外侧裂,因此在此切面上评估大脑外侧裂不会额外增加工作量,还能筛查一大类严重中枢神经系统畸形,极具临床价值。 外侧裂随着孕周增加的形态特征变化是超声研究的重点,2017年陈曦研究生绘制了正常胎儿外侧裂随孕周形态变化图谱,总结了在超声二维图像上不同孕周(20-40周)外侧裂表现由浅弧形到π字形的形态变化,并据此将外侧裂形态分为10类。 近年来廖伊梅博士在此基础上做出简化,将20-32孕周正常外侧裂变化分为0-5种分级:直线形、浅弧形、钝角大平台型、直角大平台型、锐角大平台型、工字型,其分级的变化孕周为20-23-27-30。该分级方法简便、直观且形象,容易记忆。 另外,在观察上百例皮质异常胎儿外侧裂后,将异常外侧裂做出分型,为胎儿大脑皮质发育异常提供诊断线索与依据,其中尖峰无平台型是大部分无脑回畸形的大脑外侧异常表现类型,其他类型包括小平台型、波浪型、平坦型等与其他大脑皮质发育异常有关。 廖伊梅博士讲授外侧裂正常与异常评价方法 三、三维水晶反转成像(3D-ICRV)法 胎儿脑表面沟回以往只能在胎儿解剖标本或标本的磁共振图像上看到,使用影像学方式观察活体胎儿脑表面沟回非常困难。 李胜利教授团队的文华轩医生在研究胎儿颅脑三维成像时,偶然发现同时利用多种三维技术成像,可以逼真地显示胎儿颅脑表面的沟回。团队将其命名为“三维反转水晶仿真成像(3D-ICRV)技术”。 通过与三星公司合作将上述技术打包组合,该技术已在W10彩色多普勒超声仪中一键式应用。大样本的观察与研究后,团队发现并证实该技术可直观评估胎儿大脑表面沟回,能明显提升超声医师对脑沟回发育规律的认识和对异常脑沟回的判断,增强了对大脑皮质发育畸形(MCD)的诊断信心。 通过对遗传学证实的MCD病例成像,团队发现无脑回畸形主要表现为缺少沟回的光滑脑表面图像、鹅卵石样图像、异常外侧裂形态、异常脑沟等几类表现。还有更多异常等着大家继续探索,相信3D-ICRV有可能成为无脑回畸形等严重脑皮层发育异常的常规影像学方法。 李胜利教授讲授《三维反转水晶成像在大脑皮层发育异常中的价值》 胎儿颅脑结构复杂,随孕周变化大,个体差异大,缺乏统一的脑沟回超声评价标准。面对上述困难,14年来,李胜利教授团队在胎儿颅脑领域上坚持不懈,观察大量正常胎儿颅脑发育过程,积累异常病例,不断探索研究、归纳总结,最终形成五横切面法初步筛查颅脑异常、大脑外侧裂分级法初步评估皮质发育异常、三维反转水晶成像法全面观察脑沟回的三重颅脑检查新方法。 李胜利教授团队研发的这一系列方法,让我们第一次用超声的二维与三维方法认识胎儿大脑的结构与沟回,为产前超声评估胎儿脑沟回的正常与异常发育奠定基础,也为我国胎儿中枢神经系统产前超声诊断事业及优生优育国策作出了重要贡献。