2024年4月18日至19日，在儿科董国庆主任、曾永梅主任的邀请下，深圳市“三名工程”罗小平教授儿童内分泌遗传代谢病与罕见病团队一行莅临我院开展系列活动。

　　此次活动主要围绕儿童难治性或复发性泌尿系感染开展排泄性膀胱尿路造影，判断是否存在膀胱输尿管反流。该项检查得到李胜利主任超声团队的大力支持。同时，针对尿频开展自由尿流率的理论授课。

　　罗小平教授、仇丽茹教授还针对儿科3名长期随访管理的罕见病患儿进行药物治疗、膳食管理、父母再生育等多方面指导。

　　华中科技大学同济医学院附属同济医院超声影像科早在2016年就率先在我国开展了儿童排泄性膀胱尿路造影，通过超声诊断膀胱输尿管反流约1万余人次，相关文章在国内外期刊发表，得到广大同行认可。

　　本次张伟教授来深通过实际操作向我院超声及儿科医生演示了儿童排泄性膀胱尿路造影操作流程，同时详细讲述该操作的必要性、适应症及对临床诊断的作用，强调排泄性膀胱尿路造影具有无放射性和可长时间、反复应用于儿童膀胱输尿管返流筛查和随访的优势。

　　儿童肾脏免疫专科仇丽茹教授通过讲授“儿童难治性尿路感染”，指出反复泌尿系感染是膀胱输尿管返流和肾脏瘢痕形成的主要风险因素, 可能导致肾脏发育延迟、成年后慢性肾脏病等。通过总结临床经验、制作和应用类似“匹兹堡大学泌尿系感染计算器”的诊疗工具提升基层医生对儿童泌尿系感染的认识，尽早诊断和治疗儿童泌尿系感染，从而减少肾脏病远期负担，优化医疗资源分配。

　　课后，仇丽茹教授与儿科医护人员讨论一例罕见病——Bartter综合征的长期随访管理，指导家长要管理好孩子的膳食，保证钠以及蛋白质的充足供给，促进患儿体重增长。

　　罗小平教授会诊了几例罕见病——Bartter综合征、Turner综合征和先天性去糖基化障碍患儿，针对基因结果进行详细分析，强调当患儿表型和基因型不完全匹配的时候，可对染色体进行更多数量分析来提高检出率。会诊过后针对一例2月龄反复重症肺炎早产儿案例进行解析。最后针对我国儿童罕见病诊治现况、罕见病遗传流行病学研究和获得罕见病药物的各种途径进行讲解，让儿科医生们对罕见病有了更全面认识。

　　儿童肾脏免疫专科蒲金赟医生讲解了自由尿流率测定操作方法，主要针对尿频患儿进行测定，通过尿流率初步分析患儿出现尿频的原因，指导临床干预和治疗。

　　通过一天半的学习，儿科、超声科医生们获益匪浅，讨论、会诊氛围积极热烈。罕见病患儿家属对罗小平教授团队一行表示真心感谢。

最后，曾永梅主任表示，期待双方继续紧密合作，为提高深圳儿童罕见病的诊治水平，提高儿科整体诊疗及救治水平不断努力。